YAYINLAR

A. Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler :

A1. Utine, G.E., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, N. Kiper, A. Aslan, G. Kanra, “Childhood Parapneumonic Effusions: Biochemical and Inflammatory Markers,” Chest, 128, 1436-1441 (2005).

A2. Utine, G.E., R. Thoelen, H. Peeters, J. Vermeesch, J.P. Fryns, “Partial trisomy 11q syndrome (11q23.1à11qter) due to de novo t(11q;13q) detected by multicolor fluorescence in situ hybridisation,” Genet Counsel 16, 291-295 (2005).

A3. Utine, G.E., C. Melotte, JR. Vermeesch, J.P. Fryns, “Partial trisomy 9q syndrome with a de novo tandem duplication of 9q22.2-q31.1,” Genet Counsel, 16, 407-412 (2005).

A4. Alanay, Y., D. Aktaş, E. Utine, B. Talim, L. Önderoğlu, M. Çağlar, E. Tunçbilek, “Is Dandy-Walker malformation associated with "distal 13q deletion syndrome"? Findings in a fetus supporting previous observations,” Am J Med Genet A, 136, 265-268 (2005).

A5. Utine, G.E., A. Alikaşifoğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of treatment with GnRH analogue,” Eur J Med Genet, 49,79-82 (2006).

A6. Alanay, Y., G.E. Utine, R.S. Lachman, D. Krakow, E. Tunçbilek, “Terminal phalangeal accessory ossification center of the thumb: An additional radiographic finding in Larsen syndrome,” Pediatr Radiol, 36, 970-973 (2006).

A7. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Mosaicism for terminal deletion of 4q,” Genet Counsel, 17, 205-209 (2006).

A8. Alanay, Y., F. Ünal, G. Turanlı, M. Alikaşifoğlu, D. Alehan, U. Akyol, E. Belgin, C. Şener, D. Aktaş, K. Boduroğlu, E. Utine, B. Volkan-Salancı, Ş.Özusta, A. Genç, F. Başar, Ş. Sevinç, E. Tunçbilek, “A multidisciplinary approach to the management of individuals with Fragile X syndrome,” J Intellect Disabil Res, 51,151-161 (2007).

A9. Cilliers, D., Y. Alanay, K. Boduroğlu, E. Utine, E. Tunçbilek, J. Clayton-Smith, “Cerebro-facio-thoracic dysplasia: expanding the phenotype,” Clin Dysmorphol, 16, 121-125 (2007).

A10. Utine, E.G, B. Yalçın, I. Karnak, G. Kale, E. Yalçın, D. Doğru, N. Kiper, C. Akyüz, M. Büyükpamukçu, “Childhood intrathoracic Hodgkin lymphoma with hypertrophic pulmonary osteoarthropathy: a case report and review of the literature,” Eur J Pediatr, 167, 419-423 (2008).

A11. Utine, G.E., D. Aktaş, Y. Alanay, Ş. Güçer, E. Tunçbilek, K. Mrasek, T. Liehr, “Distal partial trisomy 1q: report of two cases and a review of the literature,” Prenat Diagn, 27, 865-871 (2007).

A12. Utine, G.E., D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Coexistent mosaic monosomy 21 and fragile X syndrome in a mentally retarded male patient,” Genet Counsel 18, 171-177 (2007).

A13. Liehr, T., G.E. Utine, U. Trautmann, A. Rauch, A. Kuechler, J. Pietrzak, E. Bocian, N. Kosyakova, K. Mrasek, K. Boduroğlu, A. Weise, D. Aktaş, “Neocentric small supernumerary marker chromosomes (sSMC)--three more cases and review of the literature,” Cytogenet Genome Res, 118, 31-37 (2007).

A14. Utine, G.E., A. Pınar, U. Özçelik, B. Şener, E. Yalçın, D. Doğru, D. Menemenlioğlu, D. Gür, N. Kiper, A. Göçmen, “Pleural Fluid PCR Method for Detection of Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae in Pediatric Parapneumonic Effusions,” Respiration, 75, 437-442 (2008).

A15. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, B. Talim, G. Kale, E. Tunçbilek, “Pseudotrisomy 13 in a fetus: further support for autosomal recessive inheritance,” Turk J Pediatr, 50, 287-290 (2008).

A16. Utine, G.E., U. Özçelik, N. Kiper, D. Doğru, E. Yalçın, N. Çobanoğlu, S. Pekcan, A. Kara, A.B. Cengiz, M. Ceyhan, G. Seçmeer, A. Göçmen, “Pediatric pleural effusions: etiological evaluation in 492 patients over 29 years,” Turk J Pediatr, 51, 214-219 (2009).

A17. Tekin, M., H. Öztürkmen Akay, S. Fitoz, S. Birnbaum, F.B. Cengiz, L. Sennaroğlu, A. Incesulu, E.B. Yüksel Konuk, A. Hasanefendioğlu Bayrak, S. Sentürk, I. Cebeci, G.E. Utine, E. Tunçbilek, W.E. Nance, D. Duman, “Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia,” Clin Genet, 73, 554-565 (2008).

A18. Utine, E.G., Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, J. Vermeesch, E. Tunçbilek, J.P. Fryns, “Cryptic trisomy 5q35.2qter and deletion 1p36.3 characterised using FISH and array-based CGH,” Eur J Med Genet, 51, 343-350 (2008).

A19. Erdoğan, M.K., G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş D, “Unilateral Peters' anomaly in an infant with 22q11.2 deletion syndrome,” Clin Dysmorphol, 17, 289-290 (2008). A20. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Kabuki syndrome and trisomy 10p,” Genet Couns, 19, 291-300 (2008). A21. Orhan, D., S. Balcı, Ö. Deren, E.G. Utine, A. Başaran, G. Kale, “Prenatally diagnosed lethal type Larsen-like syndrome associated with bifid tongue,” Turk J Pediatr, 50, 395-399 (2008).

A22. Utine, G.E., T. Çelik, Y. Alanay, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, E. Tunçbilek, D. Aktaş, “Subtelomeric rearrangements in mental retardation: Hacettepe University experience in 130 patients,” Turk J Pediatr, 51, 199-206 (2009).

A23. Şimşek, P.Ö., G.E. Utine, A. Alikaşifoğlu, Y. Alanay, K. Boduroğlu, N. Kandemir, “Rare sex chromosome aneuploidies: 49,XXXXY and 48,XXXY syndromes,” Turk J Pediatr, 51, 294-297 (2009).

A24. Bornholdt, D., F. Oeffner, A. König, R. Happle, Y. Alanay, J. Ascherman, P.J. Benke, M. del Carmen Boente, I. van der Burgt, N. Chassaing, I. Ellis, C.R. Francisco, P.D. Giovanna, B. Hamel, C. Has, K. Heinelt, A. Janecke, W. Kastrup, B. Loeys, I. Lohrisch, C. Marcelis, Y. Mehraein, M.E. Nicolas, D. Pagliarini, M. Paradisi, A. Patrizi, M. Piccione, H. Piza-Katzer, B. Prager, K. Prescott, J. Strien, G.E. Utine, M.S. Zeller, K.H. Grzeschik, “PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality,” Hum Mutat, 30, E618-628 (2009).

A25. Beder, S., Z.G. Ersoy, E. Güllü, G.E. Utine, O. Kayacan, D. Karnak, “Successful ocreotide and medium-chain triglycerides therapy for cylothorax in a patient with Noonan syndrome,” Türkiye Klinikleri J Med Sci, 30, 1402-1405 (2010).

A26. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Partial distal aphalangia, duplication of metatarsal IV, microcephaly and borderline intelligence: a third patient suggesting autosomal recessive inheritance,” Am J Med Genet A, 149, 1317-1318 (2009).

A27. Aktaş, D., A. Weise, G.E. Utine, D. Alehan, K. Mrasek, F.V. Eggeling, H. Thieme, E. Tunçbilek, T. Liehr, “Clinically abnormal case with paternally derived partial trisomy 8p23.3 to 8p12 including maternal isodisomy of 8p23.3: a case report,” Mol Cytogenet, 2, 14 (2009).

A28. Utine, G.E., J. Breckpot, B. Thienpont, Y. Alanay, C. Aksoy, K. Boduroğlu, K. Devriendt, “A second patient with Tsukahara syndrome: type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis,” Am J Med Genet A, 152, 947-949 (2010).

A29. Cullinane, A.R., A. Straatman-Iwanowska, A. Zaucker, Y. Wakabayashi, C.K. Bruce, G. Luo, F. Rahman, F. Gürakan, E. Utine, T.B. Özkan, J. Denecke, J. Vukovic, M. Di Rocco, H. Mandel, H. Cangül, R.P. Matthews, S.G. Thomas, J.Z. Rappoport, I.M. Arias, H. Wolburg, A.S. Knisely, D.A. Kelly, F. Müller, E.R. Maher, P. Gissen, “Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization,” Nat Genet, 42, 303-312 (2010).

A30. Alanay, Y., H. Avaygan, N. Camacho, G.E. Utine, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, D. Orhan, F.T. Bakar, B. Zabel, A. Superti-Furga, L. Bruckner-Tuderman, C.J. Curry, S. Pyott, P.H. Byers, D.R. Eyre, D. Baldridge, B. Lee, A.E. Merrill, E.C. Davis, D.H. Cohn, N. Akarsu, D. Krakow, “Mutations in the gene encoding the RER protein FKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta,” Am J Hum Genet, 86, 551-559 (2010).

A31. Kiper, N., F. Gerçeker, E. Utine, E. Yalçın, S. Pekcan, N. Çobanoğlu, A. Aslan, M. Köse, D. Doğru, U. Özçelik, M. Özgüç, “TAP1 and TAP2 gene polymorphisms in childhood cystic echinococcosis,” Parasitol Int, 59, 283-285 (2010).

A32. Aktaş, D., G.E. Utine, K. Mrasek, A. Weise, F. von Eggeling, K. Yalaz, N. Posorski, N. Akarsu, M. Alikaşifoğlu, T. Liehr, E. Tunçbilek, “Derivative chromosome 1 and GLUT1 deficiency syndrome in a sibling pair,” Mol Cytogenet, 3, 10 (2010).

A33. Özsürekçi, Y., S.T. Yavuz, Y. Alanay, G.E. Utine, Ö. Kalaycı, “Cowden syndrome with bronchial asthma,” Turk J Pediatr, 52, 330-332 (2010).

A34. Demir, H.A., A. Varan, E.G. Utine, D. Aktaş, B. Oğuz, D. Rama, M. Büyükpamukçu, “WAGR Syndrome With Tetralogy of Fallot and Hydrocephalus,” J Pediatr Hematol Oncol, (2011).

A35. Putoux, A., S. Thomas S, K.L. Coene, E.E. Davis, Y. Alanay, G. Oğur, E. Uz, D. Buzas, C. Gomes, S. Patrier, C.L. Bennett, N. Elkhartoufi, M.H. Frison, L. Rigonnot, N. Joyé, S. Pruvost, G.E. Utine, K. Boduroğlu, P. Nitschke, L. Fertitta, C. Thauvin-Robinet, A. Munnich,

V. Cormier-Daire, R. Hennekam, E. Colin, N.A. Akarsu, C. Bole-Feysot, N. Cagnard, A. Schmitt, N. Goudin, S. Lyonnet, F. Encha-Razavi, J.P. Siffroi, M. Winey, N. Katsanis, M. Gonzales, M. Vekemans, P.L. Beales, T. Attié-Bitach, “KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes”, Nat Genet, 43, 601-606 (2011).

A36. Li, Y., N. Bögershausen, Y. Alanay, P.Ö. Şimşek Kiper, N. Plume, K. Keupp, E. Pohl, B. Pawlik, M. Rachwalski, E. Milz, M. Thoenes, B. Albrecht, E.C. Prott, M. Lehmkühler, S. Demuth, G.E. Utine, K. Boduroğlu, K. Frankenbusch, G. Borck, G. Gillessen-Kaesbach, G. Yigit, D. Wieczorek, B. Wollnik, “A mutation screen in patients with Kabuki syndrome”, Hum Genet, 130, 715-724 (2011).

A37. Kiper, P.Ö., G.E. Utine, K. Boduroğlu, Y. Alanay, “Catel-Manzke syndrome: a clinical report suggesting autosomal recessive inheritance”, Am J Med Genet A, 155A, 2288-2292 (2011).

A38. Çelik, T.H., A. Büyükcam, P.Ö. Şimşek-Kiper, G.E. Utine, S. Ersoy-Evans, A. Korkmaz, H.G. Yntema, K. Boduroğlu, M. Yurdakök, “A newborn with overlapping features of AEC and EEC syndromes”, Am J Med Genet A, 155A, 3100-3103 (2011).

A39. Çelik, T., P. Şimşek, T. Sözen, Ö. Özyüncü, G. Utine, B. Talim, Ş. Yiğit, K. Boduroğlu, Kamnasaran D, “PRRX1 is mutated in an otocephalic newborn infant conceived by consanguineous parents”, Clin Genet, 81, 294-297 (2012).

A40. Şimşek-Kiper, P.Ö., G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “A rare case of 2q37 microdeletion with Albright hereditary osteodystrophy-like phenotype”, Turk J Pediatr, 53, 558-560 (2011).

A41. Utine, G.E., P.Ö. Kiper, B.V. Salancı, Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, E. Tunçbilek, “Opinions of Turkish physicians towards termination of pregnancy for fetal disorders”, Genet Couns, 22, 401-409 (2011).

A42. Lines, M.A., L. Huang, J. Schwartzentruber, S.L. Douglas, D.C. Lynch, C. Beaulieu, M.L. Guion-Almeida, R.M. Zechi-Ceide, B. Gener, G. Gillessen-Kaesbach, C. Nava, G. Baujat, D. Horn, U. Kini, A. Caliebe, Y. Alanay, G.E. Utine, D. Lev, J. Kohlhase, A.W. Grix, D.R. Lohmann, U. Hehr, D. Böhm; FORGE Canada Consortium, J. Majewski, D.E. Bulman, D. Wieczorek, K.M. Boycott, “Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly”, Am J Hum Genet, 90, 369-377 (2012).

A43. Utine, G.E., P.Ö. Kiper, Y. Alanay, G. Haliloğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, E. Tunçbilek, M. Alikaşifoğlu, “Searching for Copy Number Changes in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability”, Mol Syndromol, 2, 64–71 (2012).

A44. Şimşek-Kiper, P., Y. Alanay, B. Gülhan, C. Lissewski, D. Türkyılmaz, D. Alehan, M. Çetin, G. Utine, M. Zenker, K. Boduroğlu, “Clinical and molecular analysis of RASopathies in a group of Turkish patients”, Clin Genet, 83, 181-186 (2013).

A45. Robberecht, C., T. Voet, G.E. Utine, A. Schinzel, N. de Leeuw, J.P. Fryns, J. Vermeesch, “Meiotic errors followed by two parallel postzygotic trisomy rescue events are a frequent cause of constitutional segmental mosaicism”, Mol Cytogenet, 5, 19 (2012).

A46. Kılıç, E., E. Utine, Ş. Ünal, G. Haliloğlu, K.K. Oğuz, M. Çetin, K. Boduroğlu, Y. Alanay, “Medical management of moyamoya disease and recurrent stroke in an infant with Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II)”, Eur J Pediatr, 171, 1567–1571 (2012).

A47. Kılıç, E., Alanay, Y., Utine, E., Ozgen-Mocan, B., Robinson, P.N., Boduroğlu, K., “Arterial tortuosity and aneurysm in a case of Loeys-Dietz syndrome type IB with a mutation

p.R537P in the TGFBR2 gene,” Turk J Pediatr, 54: 198-202 (2012).

A48. Garcia Segarra N, Mittaz L, Campos-Xavier AB, Bartels CF, Tuysuz B, Alanay Y, Cimaz R, Cormier-Daire V, Di Rocco M, Duba HC, Elcioglu NH, Forzano F, Hospach T, Kilic E, Kuemmerle-Deschner JB, Mortier G, Mrusek S, Nampoothiri S, Obersztyn E, Pauli RM, Selicorni A, Tenconi R, Unger S, Utine, G.E., Wright M, Zabel B, Warman ML, Superti-Furga A, Bonafé L, “The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals,” Am J Med Genet C Semin Med Genet, 160C: 217-229 (2012).

A49. Dikmetaş, O., Şimşek Kiper, P.Ö., Mocan, M.C., Utine, E.G., Boduroğlu, K., Irkeç, M., “Bilateral anterior segment dysgenesis in an infant with partial trisomy 16q and partial monosomy 3p,” J AAPOS, 16: 473-5 (2012).

A50. Şimşek-Kiper P.Ö., Topaloğlu, R., Şahin, Y., Utine, G.E., Boduroğlu, K., “Mucolipidosis type III in an adolescent presenting with atypical facial features and skeletal deformities,” Genet Couns, 24:7-12 (2012).

A51. Utine, G.E., G. Haliloğlu, B. Salancı, A. Çetinkaya, P.Ö. Kiper, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, “A Homozygous Deletion in GRID2 Causes a Human Phenotype With Cerebellar Ataxia and Atrophy,” J Child Neurol, 28, 926-932 (2013).

A52. Takcı, Ş., A. Korkmaz, P.Ö. Şimşek-Kiper, G.E. Utine, K. Boduroğlu, M. Yurdakök, “Congenital partial arhinia: a rare malformation of the nose coexisting with holoprosencephaly,” Turk J Pediatr, 54: 440-443 (2012).

A53. Tarlan, B., H. Kıratlı, E. Kılıç, E. Utine, K. Boduroğlu, “A Case of 22q11.2 Deletion Syndrome with Right Microphthalmia and Left Corneal Staphyloma,” Ophthalmic Genet 2013 Jul 8. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 23834556.

A54. Iida A, Simsek-Kiper PO, Mizumoto S, Hoshino T, Elcioglu N, Horemuzova E, Geiberger S, Yesil G, Kayserili H, Utine GE, Boduroglu K, Watanabe S, Ohashi H, Alanay Y, Sugahara K, Nishimura G, Ikegawa S. Clinical and Radiographic Features of the Autosomal Recessive form of Brachyolmia Caused by PAPSS2 Mutations. Hum Mutat. 2013 Jul 3. doi: 10.1002/humu.22377. [Epub ahead of print]

B. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitabında (Proceedings) basılan bildiriler :

B1. Utine, E.G., U. Özçelik, E.G. Yalçın, D. Doğru, A.T. Aslan, N. Kiper, “Biochemical aspects of pleural fluid during the course of pleural infection in pediatric parapneumonic effusions and the role of IL-8, TNF-a and nitric oxide in inflammation,” 14th European Respiratory Society Annual Congress, Glasgow, İngiltere, Eur Respir J, 24(suppl 48), 716, 2004. (P4387-Tartışmalı poster sunumu)

B2. Utine, E.G., U. Özçelik, E.G. Yalçın, D. Menemenlioğlu, A. Pınar, B. Şener, D. Doğru, A.T. Aslan, N. Kiper, D. Gür, “The value of pleural fluid PCR method for detection of S.aureus, S.pneumoniae and H.influenzae in pediatric parapneumonic effusions,” 14th European Respiratory Society Annual Congress, Glasgow, İngiltere, Eur Respir J, 24(suppl 48), 716, 2004. (P4386-Tartışmalı poster sunumu)

B3. Aktaş, D., B. Akın, G.E. Utine, M. Alikaşifoğlu, N. Akarsu, H. Topaloğlu, E. Tunçbilek, “Exclusion of GDAP1 and MTMR2 genes responsible for CMT4A and CMT4B1 phenotypes in autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (AR-CMT),” European Human Genetics Conference 2005, Prag, Çek Cumhuriyeti, Eur J Hum Genet, 13(suppl 1), 301, 2005. (P1018- poster sunumu)

B4. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, J.R. Vermeesch, E. Tunçbilek, J.P. Fryns, “Detection of a complex chromosomal aberration in a dysmorphic patient by multicolour FISH and microarray CGH,” 16th European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg, Fransa, 2005. (sözlü sunum)

B5. Peeters, H., M. Holvoet, G.E. Utine, R. Thoelen, J.R. Vermeesch, J.P. Fryns, “Partial trisomy 11q syndrome,” 16th European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg, Fransa, 2005. (sözlü sunum)

B6. Tunçbilek, E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, M. Alikaşifoğlu, “Re-evaluation of individuals with FXS after 10 years (1995-2004) of molecular diagnostic experience in a tertiary Turkish center,” The American Society of Human Genetics 55th Annual Meeting, Salt Lake City, Utah, ABD, 2005. (719/W poster sunumu)

B7. Utine, G.E., D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Coexistent mosaic monosomy 21 and fragile X syndrome in a mentally retarded male patient,” European Human Genetics Conference 2006, Amsterdam, Hollanda, Eur J Hum Genet, 14(suppl 1), 143, 2006. (P0199-poster sunumu)

B8. Alanay, Y., M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, E. Tunçbilek, Hacettepe University Fragile X Study Group, “A multidisciplinary approach to the management of individuals with fragile X syndrome,” 10th International Fragile X Conference, Atlanta, Georgia, ABD, 2006. (sözlü sunum)

B9. Utine, G.E., D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Partial trisomy 1q syndrome: Report of a case,” 11th International Congress of Human Genetics, Brisbane, Avustralya, 2006. (P1161-poster sunumu)

B10. Utine, G.E., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, N. Çobanoğlu, S. Pekcan, N. Kiper, A. Göçmen, “Pediatric pleural effusions: A retrospective review of 492 patients,” 16th European Respiratory Society Annual Congress, Münih, Almanya, Eur Respir J, 28(suppl 50), 311, 2006. (P1791- poster sunumu)

B11. Fickelscher, I., D. Aktaş, A. Weise, E. Utine, D. Alehan, K. Mrasek, F. von Eggeling, H. Thieme, E. Tunçbilek, T. Liehr, “Clinically abnormal case with paternally derived partial trisomy 8p23.3 to 8p12 including maternal isodisomy of 8p23.3,” 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Bonn, Almanya, 2007. (P078-poster sunumu)

B12. Utine, G.E., K. Erdoğan, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Radial hypoplasia in an infant with trisomy 18,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 85, 2007. (P0229-poster sunumu)

B13. Tunçbilek, E., G.E. Utine, F. Taşar, Y. Alanay, C. Tümer, H. Çetin, M. Saysel, S. Balcı, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, “Gorlin syndrome in seven patients,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 63, 2007. (P0128-poster sunumu)

B14. Aktaş, D., Y. Alanay, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, A. Genç, F. Başer, Ş. Sevinç, U. Akyol, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Belgin, E. Tunçbilek, “Audiological evaluation of 63 males with fragile X,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 61, 2007. (P0117-poster sunumu)

B15. Alikaşifoğlu, M., Y. Alanay, D. Alehan, G.E. Utine, B. Volkan-Salancı, K. Boduroğlu, D. Aktaş, E. Tunçbilek, “Cardiac evaluation of 34 individuals with fragile X syndrome,” European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, Eur J Hum Genet, 15(suppl 1), 61, 2007. (P0116-poster sunumu)

B16. Boduroğlu, K., Y. Alanay, M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, G.E. Utine, E. Tunçbilek, “Bloom syndrome in a child with severe short stature and Wilms’ tumor,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 142, 2007. (3.15-P poster sunumu)

B17. Erdoğan, K.M., G.E. Utine, Y. Alanay, B. Volkan-Salancı, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Unilateral peters’ anomaly type I in an infant with 22q11.2 deletion syndrome,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 100, 2007. (1.176-P poster sunumu)

B18. Kurtul, T., K. Boduroğlu, Y. Alanay, E. Utine, B. Volkan-Salancı, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Clinical evaluation of Prader-Willi and Angelman syndrome patients with 15q11-13 deletion,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 96, 2007. (1.166-P poster sunumu)

B19. Alanay, Y., M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, G.E. Utine, E. Tunçbilek, “Neutropenia and positive chromosomal breakage test (DEB) in a mosaic Turner case,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 89, 2007. (1.151-P poster sunumu)

B20. Volkan-Salancı, B., G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Chromosomal abnormalities presented with seizures,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 84, 2007. (1.142-P poster sunumu)

B21. Aktaş, D., E. Utine, Y. Alanay, Ş. Güçer, E. Tunçbilek, K. Mrasek, T. Liehr, “Two patients with distal partial trisomy 1q,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 70, 2007. (1.111-P poster sunumu)

B22. Çelik, T., E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in 100 patients with idiopathic mental retardation: Hacettepe University experience,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 70, 2007. (1.110-P poster sunumu)

B23. Utine, E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Partial monosomy of distal 6q,” 6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Chromosome Res, 15(suppl 1), 70, 2007. (1.109-P poster sunumu)

B24. Utine, G.E., Y. Alanay, C. Aksoy, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “A second patient with Tsukahara syndrome: Type A1 brachydactyly, short stature, microcephaly, mental retardation and ptosis,” 19th European Meeting on Dysmorphology, Strasbourg, Fransa, 2008. (sözlü sunum)

B25. Akçören, Z., G.E. Utine, A. Korkmaz, Ö. Deren, B. Talim, Ş. Güçer, D. Orhan, G. Tekinalp, Ş. Yiğit, L. Önderoğlu, M. Yurdakök, Y. Alanay, K. Boduroğlu, S. Özkutlu, A. Çiftçi, T. Durukan, G. Kale, “Perinatal mortality analysis in a university hospital in Turkey,” Paediatric Pathology Society 54th Annual Scientific Meeting, Helsinki, Finlandiya, 2008. (sözlü sunum)

B26. Alanay, Y., G.E. Utine, K. Boduroğlu, S. Robertson, “Cerebro-fronto-facial syndrome / Winter’s Group 3: FLNA is not the causative gene,” 13th Manchester Dysmorphology Conference, Manchester, İngiltere, 2008. (poster sunumu)

B27. Aktaş, D., G.E. Utine, A. Aydın, K. Mrasek, A. Weise, N. Akarsu, T. Liehr, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “Maternally derived chromosome 1 in a sibling pair with mental retardation, microcephaly, hypotonia, epilepsy, facial dysmorphism, ataxia and impaired speech: clinical and molecular findings,” 58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Philadelphia, Pennsylvania, ABD, 121, 2008. (455/T poster sunumu)

B28. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, “A new autosomal recessive syndrome with death in early childhood: Wide anterior fontanel, sparse hair, prominent forehead, thickened eyelids, hypoplastic maxilla and late-erupting teeth,” 58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Philadelphia, Pennsylvania, ABD, 137, 2008. (558/F poster sunumu)

B29. Utine, E., Y. Alanay ve K. Boduroğlu. “Overlapping findings of Goldenhar, Treacher Collins and Nager acrofacial syndromes in a patient with sensorineural hearing loss,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B30. Kütükçü, B., Y. Alanay, E.G. Utine, M. Alikaşifoğlu, “Malpuech syndrome: Caudal Appendage as a clue in facial clefting syndromes,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B31. Bayram, Y., Y. Alanay, E.G. Utine, D. Aktaş, “A typical case of Nager acrofacial dysostosis syndrome,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B32. Aldemir, Ö., Y. Alanay, G.E. Utine, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Further delineation of Teebi-Shaltout syndrome,” IVth Dysmorphology Days, İstanbul, 24-25 Nisan 2009. (sözlü sunum)

B33. Utine, G.E., Y. Alanay, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Partial distal aphalangia, duplication of metatarsal IV, microcephaly and borderline intellligence: a third patient suggesting autosomal recessive inheritance,” European Human Genetics Conference 2009, Viyana, Avusturya, Eur J Hum Genet, 17(suppl 2), 61, 2009. (P02.033-poster sunumu)

B34. Bayram, Y., Y. Alanay, G.E. Utine, B. Talim, L. Önderoğlu, C. Huber, D. Aktaş, V. Cormier-Daire, K. Boduroğlu, “3M syndrome fetus: Diagnosed at autopsy confirmed with molecular analysis,” Mediterranean Medical Genetics Meeting 2009, Ankara, 28 Haziran-1 Temmuz 2009. (72-poster sunumu)

B35. Kütükçü, B., D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, Y. Alanay, G.E. Utine, K. Boduroğlu, “Ullrich-Turner syndrome with Poland anomaly,” Mediterranean Medical Genetics Meeting 2009, Ankara, 28 Haziran-1 Temmuz 2009. (74-poster sunumu)

B36. Alanay, Y., H. Avaygan, N. Camacho, G.E. Utine, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, E. Tunçbilek, D. Orhan, A. Alanay, B. Zabel, A. Superti-Furga, L. Bruckner-Tuderman, P. Byers, D. Eyre, A.E. Merrill, D.H. Cohn, N. Akarsu, D. Krakow, “Mutations in a gene encoding a rough endoplasmic reticulum protein causes autosomal recessive progressive deforming osteogenesis imperfecta,” International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, ABD, 16-19 Temmuz 2009. (sözlü sunum)

B37. Alanay, Y., L. M. Crettol, G.E. Utine, S. Özen, E. Mıhçı, A. Superti-Furga, L. Bonafe, “Progressive pseudorheumatoid dysplasia in Mediterranean/Middle Eastern families: further evidence supporting a common ancestor mutation,” International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, ABD, 16-19 Temmuz 2009. (sözlü sunum)

B38. Kılıç, E., G.E. Utine, K. Boduroğlu, P.N. Robinson, Y. Alanay, “A case of Loeys-Dietz Syndrome Type IB,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 31, 2010. (A56 poster sunumu)

B39. Kılıç, E., G.E. Utine, K. Boduroğlu, Ş. Ünal, Y. Alanay, “Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPDII) with Moyamoya Disease,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 32, 2010. (A57 poster sunumu)

B40. Alanay, Y., G.E. Utine, S. Yakarışık, K. Boduroğlu, E. Kılıç, “Limb Reduction Defects with Fetal Carbamazepine Exposure,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 32, 2010. (A58 poster sunumu)

B41. Bayram, Y., Y. Alanay, G.E. Utine, K. Boduroğlu, “A Rare Case of Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 33, 2010. (A60 poster sunumu)

B42. Kiper, P.Ö.Ş., G.E. Utine, K. Boduroğlu, Y. Alanay, “A Male Infant with Catel-Manzke Syndrome Suggesting Autosomal Recessive Inheritance,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 34, 2010. (A62 poster sunumu)

B43. Kütükçü, B., Y. Bayram, G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M.Alikaşifoğlu, “Keeping the Suspicion of Fragile X Syndrome High Leads to Correct Diagnoses” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 50, 2010. (F05 poster sunumu)

B44. Utine, G.E., B. Salancı, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M.Alikaşifoğlu, “18q12 Microdeletion Syndrome” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 97, 2010. (L07 poster sunumu)

B45. Utine, G.E., B. Salancı, Y. Alanay, D. Aktaş, K. Boduroğlu, M.Alikaşifoğlu, E.Tunçbilek, “Uniparental Disomy in Prader-Willi and Angelman Syndromes” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 97, 2010. (L08 poster sunumu)

B46. Kiper, P.Ö.Ş., G.E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, M.Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “Deletion 2q37 in a Patient with Learning Disability, Autism and Skeletal Findings,” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 117, 2010. (X22 poster sunumu)

B47. Utine, G.E., B. Gülhan, E. Kılıç, P.Ö. Kiper, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “A Patient with Overlapping Features of AEC and EEC Syndromes” 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Clinical Genetics, 78 (Suppl 1), 26, 2010. (A35 poster sunumu)

B48. Şimşek Kiper, P.Ö., Y. Alanay, B. Gülhan, C. Lissewski, D. Türkyılmaz, D. Alehan, M. Çetin, G.E. Utine, M. Zenker, K. Boduroğlu, “Neuro-cardio-facio-cutaneous syndrome: Clinical and molecular analysis of patients from Hacettepe,” V.Dysmorphology Days, İstanbul, 29-30 Nisan 2011. (sözlü sunum)

B49. Şimşek, P.Ö., G.E. Utine, K. Boduroğlu, “A case of deletion of 4q and duplication of 10q presenting with tetralogy of Fallot, developmental delay and facial dysmorphism,” 8th European Cytogenetics Conference, Porto, Portekiz, Chromosome Res, 19(suppl 1), S83, 2011. (1.P85 poster sunumu)

B50. Boduroğlu, K., P.Ö. Şimşek, G.E. Utine, “A patient with a duplication of 16q and a deletion of 3p presenting with coloboma and buphthalmos,” 8th European Cytogenetics Conference, Porto, Portekiz, Chromosome Res, 19(suppl 1), S63, 2011. (1.P49 poster sunumu)

B51. Aktaş, D., B. Kütükçü, Y. Bayram, G.E. Utine, Y. Alanay, Ö. Özyüncü, Ö. Deren, S. Beksaç, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, “Rapid prenatal diagnosis of common aneuploidies by QF-PCR in the Turkish population,” 8th European Cytogenetics Conference, Porto, Portekiz, Chromosome Res, 19(suppl 1), S202-203, 2011. (10.P3 poster sunumu)

B52. Utine, G.E., “Frajil X Sendromu’nda Hacettepe Tecrübesi,” Frajil X Sendromu Paneli ve İdiyopatik Mental Retardasyonda Array Uygulamaları: Nijmegen Deneyimi, İstanbul, 24 Haziran 2011 (sözlü sunum).

B53. Utine, E.G., P.Ö. Kiper, Y. Alanay, G. Haliloğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, E. Tunçbilek, M. Alikaşifoğlu, “Searching for copy number changes in nonsyndromic X-linked intellectual disability,” 12th International Congress of Human Genetics, Montreal, Kanada, 846, 11-15 Ekim 2011. (991/F poster sunumu)

B54. Şimşek Kiper P.Ö., Y. Alanay, B. Gülhan, C. İssewski, D. Türkyılmaz, D. Alehan, M. Çetin, G.E. Utine, M. Zenker, K. Boduroğlu, “Clinical and molecular analysis of patients with neurocardiofaciocutaneous syndromes from Turkey,” 12th International Congress of Human Genetics, Montreal, Kanada, 532, 11-15 Ekim 2011. (1033/T poster sunumu)

B53. Şahin, Y., P. Şimşek Kiper, E. Utine, K Boduroğlu, “A patient with 3q26.33q27.3 monosomy presenting with intellectual disability, facial dysmorphism and diaphragm evantration,” European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Almanya, Eur J Hum Genet, 20(suppl 1), 70, 2012. (P02.097-poster sunumu)

B54. Alanay, Y., B. Ergüner, E.G. Utine, O. Haçarız, P.Ö. Kiper, E. Z. Taşkıran, F. E. Perçin, E. Uz, M.S. Sağıroğlu, B. Yüksel, K. Boduroğlu, N.A. Akarsu, “Disruption in TMCO1 causes autosomal recessive cerero-facio-thoracic dysplasia,” European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, Eur J Hum Genet, 21(suppl 2), 94, 2013. (P02.038-poster sunumu)

B55. G.E. Utine, P.Ö. Kiper, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “Microdeletions at 1q21.1 and 2q24.2 in a patient with developmental delay and dysmorphic features,” 9th European Cytogenetics Conference, Dublin, İrlanda, Chromosome Res, 21(suppl 1), S35, 2013. (1.P8 poster sunumu)

B56. Kılıç, E., G.E. Utine, M. Alikaşifoğlu, K. Boduroğlu, “A case of 13q22.2q33.3 deletion,” 9th European Cytogenetics Conference, Dublin, İrlanda, Chromosome Res, 21(suppl 1), S49-50, 2013. (1.P37 poster sunumu)

B57. Kiper, P.Ö., G.E. Utine, K. Boduroğlu, “Deletion of GNAS in a girl presenting with severe pre- and post-natal growth retardation, developmental delay and facial dysmorphism,” 9th European Cytogenetics Conference, Dublin, İrlanda, Chromosome Res, 21(suppl 1), S52, 2013. (1.P41 poster sunumu)

B58. Şimşek-Kiper, P.Ö., E. Dikoğlu, B. Campos-Xavier, G.E.Utine, L.Bonafe, S.Unger, K. Boduroğlu, A. Superti-Furga, “Losartan treatment in Camurati-Engelmann Disease: An Experience in an Adolescent Patient,” International Skeletal Dysplasia Society 11th Biennial Meeting, Ağustos 2013. (sözlü sunum)

B59. Utine, G.E., G. Haliloğlu, B.V. Salancı, A. Çetinkaya, P.Ö. Kiper, Y. Alanay, D. Aktaş, B. Anlar, M. Topçu, K. Boduroğlu, M. Alikaşifoğlu, “SNP Arrays in Idiopathic Intellectual Disability,” 63rd Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Boston, ABD, 22-26 Ekim 2013. (2698T poster sunumu)

D. Ulusal hakemli dergilerde yayımlanan makaleler :

D1. Utine, G.E., K. İnci, A. Ergen, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, “Erkek infertilitesine genetik yaklaşım: Bir hasta nedeniyle,” Androloji Bülteni, 33, 143-147 (2008).

D2. Pekcan, S., M. Köse, N. Kiper, A. T. Aslan, N. Çobanoğlu, Ö. Aydemir, E. Yalçın, E. Utine, D. Doğru, U. Özçelik, “Kronik öksürüklü çocuklarda fleksible bronkoskopi bulguları,” Selçuk Tıp Derg, 24, 183-189 (2008).

D3. Erkul, P.E., D. Armangil, G.E. Ütine, M.Yurdakök, “Artrogriposis multipleks konjenita varyantlı letal spinal musküler atrofi tip 0: Bir vaka takdimi,” Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, 52, 213-215 (2009).

D4. Korkmaz, A., Z. Akçören, Y. Alanay, Ö. Özyüncü, Ş. Yiğit, Ö. Deren, B. Talim, D. Orhan, Ş. Güçer, M. Yurdakök, L. Önderoğlu, G. Kale, G. Tekinalp, S. Özkutlu, A.Ö. Çiftçi, Ö.P. Şimşek, G.E. Ütine, T. Durukan, E. Tunçbilek, “Hacettepe Üniversitesi Hastanesi 2001-2006 dönemi perinatal mortalite analizi,” Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, 53, 175-178 (2010).

D5. Esra Kılıç, Yasemin Alanay, Ayşe Korkmaz, Eda Ütine, Tevfik Karagöz, Koray Boduroğlu, “Tam ektopia kordisli bir Cantrell pentalojisi vakası,” Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, 54, 83-86 (2011).

D6. Ütine, G.E., “RASopatiler:Nöro-Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendromlar,” Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci, 7, 92-98 (2011).

D7. Aksoy C, Utine, G.E., “Gelişim sırasında oluşan yönlendirme hatalarına bağlı sendromlar,” Türkiye Klinikleri J Orthop & Traumatol, 5, 12-15 (2012).

D8. Utine CA, Utine, G.E., “Oftalmolojide Genetik I – Temel Kavramlar,” Turk J Ophthalmol, 42: 370-377 (2012).

D9. Utine CA, Utine, G.E., “Oftalmolojide Genetik II – Ön Segment Hastalıkları,” Turk J Ophthalmol, 42: 378-385 (2012).

D10. Utine CA, Utine, G.E., “Oftalmolojide Genetik III – Arka Segment Hastalıkları,” Turk J Ophthalmol, 42: 386-392 (2012).

D11. Ütine, G.E., Şimşek-Kiper, P.Ö., Boduroğlu, K., “Mikrodelesyon Sendromları”, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, 55, 42-51 (2012).

D12. Ütine, G.E., Boduroğlu, K., “Konjenital Anomalilerden Korunma”, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, 56, 28-37 (2013).

E. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan bildiriler:

E1. Utine, G., U. Özçelik, A. Göçmen, N. Kiper, D. Doğru, E. Yalçın, “Plevral efüzyonlu 49 pediatrik hastanın retrospektif değerlendirmesi,” Toraks Derneği 5. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 3(Ek 1), 150, 2002. (PS-588 poster sunumu)

E2. Elmas, C., E. Utine, E. Yalçın, D. Doğru, U. Özçelik, N. Kiper, A. Göçmen, “Ülkemizdeki kistik fibrozis vakalarının klinik bulguları,” Toraks Derneği 5. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 3(Ek 1), 154, 2002. (PS-603 poster sunumu)

E3. Utine, G., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, A. Aslan, N. Kiper, “Pediatrik parapnömonik plevral efüzyonlarda enfeksiyon sürecinde plevral sıvının biyokimyasal özellikleri, IL-8, TNF-a ve nitrik oksitin enflamasyondaki rolü,” Toraks Derneği 7. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 5(Ek 1), 180, 2004. (TP-655 tartışmalı poster sunumu)

E4. Utine, G., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Menemenlioğlu, A. Pınar, B. Şener, D. Doğru, A. Aslan, N. Kiper, D. Gür, “Pediatrik parapnömonik efüzyonlarda plevral sıvıda S.aureus, S.pneumoniae ve H.influenzae saptanmasına yönelik PCR yönteminin etken mikroorganizma tespitindeki yeri,” Toraks Derneği 7. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 5(Ek 1), 129, 2004. (PS-471 poster sunumu)

E5. Utine, G.E., U. Özçelik, E. Yalçın, D. Doğru, N. Çobanoğlu, S. Pekcan, N. Kiper, A. Göçmen, “Çocukluk çağı plevral efüzyonları: 492 vakanın retrospektif değerlendirmesi,” Toraks Derneği 9. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 7(Ek 1), 154, 2006. (TP-344 tartışmalı poster sunumu)

E6. Beder, S., Z.G. Ersoy, E. Güllü, G.E. Utine, O. Kayacan, D. Karnak, “Noonan sendromlu bir şilotoraks olgusunun oktreotid ve kısa zincirli yağ asitleri ile başarılı tedavisi,” Toraks Derneği 10. Yıllık Kongresi, Antalya, Toraks Dergisi, 8(Ek 2), 122, 2007. (PS-189 poster sunumu)

E7. Kütükçü, B., G.E. Utine, Y. Alanay, M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, “Monozomi 2q ve trizomi 4q’lu bir hasta sunumu,” VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, 286, 2008. (PS-175 poster sunumu)

E8. Erdoğan, K.M., G.E. Utine, G.O. Çetin, S. Semiz, E. Tepeli, F. Düzcan, “Williams sendromlu bir olgu,” VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, 300, 2008. (PS-198 poster sunumu)

E9. Kılıç, E., G.E. Utine, M. Kılıç, S. Sivri, T. Coşkun, Y. Alanay, “Olgu Sunumu: Fukosidoz,” 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Marmaris, Muğla, 2009. (P006 poster sunumu)

E10. Kılıç, E., E. Utine, L.M. Crettol, S. Özen, E. Mıhçı, L. Bonafe, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “Progresif psödo-romatoid displazi: Ortadoğu’da Kurucu (founder) Mutasyon Hipotezini Destekleyen Bulgular,” Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Abant, Bolu, 2010. (SS04 poster sunumu)

E11. Kütükçü, B., E. Utine, M. Alikaşifoğlu, D. Aktaş, K. Boduroğlu, Y. Alanay, “Silver-Russel sendromlu 13 hastanın klinik verilerinin sunumu,” Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Abant, Bolu, 2010. (SS11 poster sunumu)

E12. Bayram, Y., G.E. Utine, C. Huber, V.C. Daire, K. Boduroğlu, D. Aktaş, M. Alikaşifoğlu, Y. Alanay, “3M sendromu: Altı olgunun klinik-radyolojik-moleküler değerlendirmesi,” Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Abant, Bolu, 2010. (SS13 poster sunumu)

E13. Kılıç, E., G.E. Utine, M. Kılıç, Y. Alanay, F.S. Ezgü, K. Boduroğlu, “Nadir Görülen Bir Hastalık: Tümöral Kalsinozis,” 54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, 2010. (P199 poster sunumu)

E14. Kılıç, E., G.E. Utine, Y. Alanay, A. Korkmaz, K. Boduroğlu, “Olgu Sunumu: Cantrell Pentalojisi,” 54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, 2010. (P182 poster sunumu)

E15. Kılıç, E., G.E. Utine, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “Cockayne Sendromu Tanılı Dört Hastanın Klinik Bulguları,” 54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, 2010. (P191 poster sunumu)

E16. Kılıç, E., G.E. Utine, Y. Alanay, K. Boduroğlu, “Tip 1 Triko-Rino-Falangeal Sendrom Tanısı Alan Bir Adolesan Vaka,” III. Adolesan Sağlığı Kongresi, İstanbul, 2010. (P17 poster sunumu)

E17. Takcı, Ş., A. Korkmaz, Ö. Kiper, G.E. Utine, U. Akyol, M. Yurdakök, “Konjenital arini: Holoprozensefali ile birliktelik gösteren nadir bir anomali,” 19.Ulusal Neonatoloji Kongresi, Marmaris, Muğla, 17-21 Nisan 2011 (poster sunumu)

E18. Çelik, H.T., A. Büyükcam, P.Ö. Şimşek, E. Utine, S. Ersoy Evans, A. Korkmaz, M. Yurdakök, “AEC-EEC sendromu: Vaka sunumu,” 19.Ulusal Neonatoloji Kongresi, Marmaris, Muğla, 17-21 Nisan 2011 (poster sunumu)

E19. Kılıç, E., M. Kılıç, G.E. Utine, T.Coşkun, K. Boduroğlu, “Olgu Sunumu: Sjögren-Larsson Sendromu,” 2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, 8-9 Mart 2013. (S-24 poster sunumu)

E20. Ceylan, A.C., P. Zengin, Ş. Takcı, G.E. Utine, M. Yurdakök, K. Boduroğlu, “Rizomelik Kondrodisplazi Punktata,” 2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, 8-9 Mart 2013. (S-57 poster sunumu)

E21. Hişmi, B.Ö., R. Belostotsky, Y. Frishberg, G.E. Utine, B. Talim, Ö. Ünal, A. Dursun, S. Sivri, F. Özaltın, N. Gönç, B.B. Ateş, A. Tokatlı, “Mitokondriyal seril t-RNA sentetaz gen (SARS2) defekti saptanan bir olgu: Yeni bir mutasyon ve HUPRA sendromundan farklı bir fenotip,” XII. Metabloik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, 1-4 Mayıs 2013. (P005 poster sunumu)

F. Diğer yayınlar :

F1. Utine, E. ve M. Yurdakök, “Ayın Vakası,” Yeni Tıp Dergisi, 17, 353 (2000).

F2. Utine, G.E., Ö.U. Soyer, Y.Y. Bilginer, “Tanınız Nedir?,” Katkı Pediatri Dergisi, 25, 133-134 (2003).

F3. Utine, G.E., Ö.U. Soyer, Y.Y. Bilginer, “Tanınız Nedir?,” Katkı Pediatri Dergisi, 25, 270 (2003).

F4. Utine, G.E., Ö.U. Soyer, Y.Y. Bilginer, “Tanınız Nedir?,” Katkı Pediatri Dergisi, 25, 587-588 (2003).

F5. Utine, G.E. ve M. Alikaşifoğlu, “Prenatal tanı ve nörometabolik hastalıklar,” Katkı Pediatri Dergisi, 26, 1083-1089 (2004).

F6. Tunçbilek, E. ve G.E. Utine, “Kadın üreme sisteminin embriyolojik gelişimi ve gelişimsel anomalileri,” Temel Kadın Hastalıkları ve Doğum Bilgisi II. Baskı, Ayhan A, Durukan T, Günalp S, Gürgan T, Önderoğlu L, Yaralı H, Yüce K (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 53-59 (2008).

F7. Tunçbilek, E. ve G.E. Utine, “Toplumda genetik hastalıklar ve prenatal tanı,” Temel Kadın Hastalıkları ve Doğum Bilgisi II. Baskı, Ayhan A, Durukan T, Günalp S, Gürgan T, Önderoğlu L, Yaralı H, Yüce K (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 695-699 (2008).

F8. Utine, G.E., “Oftalmoloji,” Rudolph Fundamentals of Pediatrics Türkçe, 3. Basım, Rudolph AM, Kamei RK, Overby KJ (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 847-862 (2002). (çeviri)

F9. Utine, G.E., “Solunum sistemi,” (Bölüm 11), Year Book of Pediatrics, 2002, Stockman JA (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 285-306 (2003). (çeviri)

F10. Utine, G.E., “Pulmoner Hastalıklar,” (Bölüm 18), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 299-324 (2004). (çeviri)

F11. Utine, G.E., “Okul Sağlığı Konuları,” (Bölüm 19), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 325-346 (2004). (çeviri)

F12. Utine, G.E., “Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar,” (Bölüm 20), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 347-354 (2004). (çeviri)

F13. Utine, G.E., “Minör Travma,” (Bölüm 21), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 355-376 (2004). (çeviri)

F14. Utine, G.E., “Çeşitli Hastalıklar ve Bozukluklar,” (Bölüm 22), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 377-404 (2004). (çeviri)

F15. Utine, G.E., “Kronik, Katastrofik ve Terminal Durumlar,” (Bölüm 23), Pediatride İnciler (Pediatric Pearls), 4. Basım, Rosenstein BJ, Fosarelli, PD, Baker MD (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 405-429 (2004). (çeviri)

F16. Utine, G.E. ve M. Alikaşifoğlu, “Klinik sitogenetiğin prensipleri,” Thompson and Thompson Tıbbi Genetik (Genetics in Medicine), 6. Basım, Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Boerkoel CF (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 135-156 (2004). (çeviri)

F17. Utine, G.E. ve M. Alikaşifoğlu, “Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıkların genetiği,” Thompson and Thompson Tıbbi Genetik (Genetics in Medicine), 6. Basım, Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Boerkoel CF (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 289-310 (2004). (çeviri)

F18. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Genetiğin Prensipleri,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 124-178 (2006). (çeviri)

F19. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Genetik riskin değerlendirilmesi,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 179-184 (2006). (çeviri)

F20. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Metabolik hastalıklar,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 185-190 (2006). (çeviri)

F21. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Tek gen hastalıkları ve kromozom bozuklukları,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 191-197 (2006). (çeviri)

F22. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Sık görülen hastalıkların kalıtımsal temeli,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 198-201 (2006). (çeviri)

F23. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Gen tedavisi,” Cecil Textbook of Medicine, 22. Baskı, Goldman L, Ausiello D (ed), Ünal S, Uzun Ö, Terzioğlu E (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 202-207 (2006). (çeviri)

F24. Utine, G.E., “Frajil X Sendromu,” Pediatride Tanı ve Tedavi Hacettepe Uygulamaları, Kale G, Coşkun T, Yurdakök M (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 411-414 (2009).

F25. Alikaşifoğlu, M., G.E. Utine, K.Boduroğlu, “Klasik olmayan kalıtım şekilleri,” Temel Pediatri, Hasanoğlu E, Düşünsel R, Bideci A (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 204-212 (2010).

F26. Aktaş, D., G.E.Utine, Y. Alanay, M. G. Oğur, “Kromozom hastalıkları,” Temel Pediatri, Hasanoğlu E, Düşünsel R, Bideci A (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 212-233 (2010).

F27. Utine, E., “Vaka Sunumu: Dismorfik Bulgular,” Katkı Pediatri Dergisi, 33, 9-12 (2011).

F28. Utine, G.E., K. Boduroğlu, “Genetik Hastalıklara Perinatal Dönemde Yaklaşım,” Prenatal Pediatri, Yurdakök M, Deren Ö, Yiğit Ş, Özyüncü Ö, Korkmaz A (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 331-337 (2012).

F29. Utine, G.E., K. Boduroğlu, “Konjenital Anomalilerden Korunma,” Prenatal Pediatri, Yurdakök M, Deren Ö, Yiğit Ş, Özyüncü Ö, Korkmaz A (ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 339-345 (2012).

F30. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Genetiğin Prensipleri: Genetiğin Sağlık ve Hastalığa Katkısı,” Cecil Textbook of Medicine, 23. Baskı, Goldman L, Ausiello D, Ünal S (ed), Ünal S, Kalyoncu U (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 213-216 (2012). (çeviri)

F31. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Genetik riskin değerlendirilmesi,” Cecil Textbook of Medicine, 23. Baskı, Goldman L, Ausiello D, Ünal S (ed), Ünal S, Kalyoncu U (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 216-223 (2012). (çeviri)

F32. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Tek gen hastalıkları ve kromozom bozuklukları,” Cecil Textbook of Medicine, 23. Baskı, Goldman L, Ausiello D, Ünal S (ed), Ünal S, Kalyoncu U (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 224-231 (2012). (çeviri)

F33. Utine, G.E. ve D. Aktaş, “Sık Görülen Hastalıkların Kalıtımsal Temeli,” Cecil Textbook of Medicine, 23. Baskı, Goldman L, Ausiello D, Ünal S (ed), Ünal S, Kalyoncu U (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 232-236 (2012). (çeviri)

F34. Kütükçü, B., Utine, G.E., “Hücre ve Gen tedavisi,” Cecil Textbook of Medicine, 23. Baskı, Goldman L, Ausiello D, Ünal S (ed), Ünal S, Kalyoncu U (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 236-245 (2012). (çeviri)

F35. Utine, G.E., “Akraba Evlilikleri ve Genetik Hastalıklar,” Çoluk Çocuk, 97, 20-21 (2012).

F36. Utine, G.E., “Çocuk Hastalıklarına Genetik Yaklaşım,” Rudolph Pediatri, 22. Baskı, Rudolph CD, Rudolph AM, Lister, GE, First, LR, Gershon AA (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 677-683 (2012). (çeviri)

F37. Utine, G.E., “Bakım İlkeleri,” Rudolph Pediatri, 22. Baskı, Rudolph CD, Rudolph AM, Lister, GE, First, LR, Gershon AA (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 687-688 (2012). (çeviri)

F38. Utine, G.E., “Gelişme Gecikmesinin / Mental Retardasyonun Genetik Değerlendirmesi,” Rudolph Pediatri, 22. Baskı, Rudolph CD, Rudolph AM, Lister, GE, First, LR, Gershon AA (ed), Yurdakök M (çeviri ed). Güneş Kitabevi: Ankara; 742-747 (2012). (çeviri)

High School
Univercity
Academic Background	Postgraduate /

:

: